publisert 25. feb 2021, forfatter produktsjef Huma Siddiqui, Ph.D
Kreftregistertet sin årsrapport viser at det har vært en sterk økning i overlevelsen av leukemi siden begynnelsen av 1990-tallet.
«Leukemi (blodkreft) er den åttende største kreftformen for menn og kvinner samlet og i 2019 fikk 1279 personer denne sykdommen.» melder Kreftregisteret.
Det viser seg å være en økende trend av nye tilfeller over tid. Noe av årsaken til dette er bedre diagnostikk.
Likevel er det en gledelig nyhet at det samtidig har vært en sterk økning i overlevelsen av leukemi siden begynnelsen av 1990-tallet. Dette kommer frem av årsrapporten, Cancer in Norway 2019, publisert av kreftregistertet i oktober 2020.(Ref: Kreftregisteret,Temasider, Leukemi)
Kontinuerlig økning i overlevelse
Relativ overlevelse er et mål på sannsynligheten for at en kreftpasient overlever hvis vi ser bort fra andre dødsårsaker.
Figuren nedenfor er tatt fra årsrapporten "Cancer in Norway 2019" og viser en økning i 5-års relativ overlevelse både for menn og kvinner. Siden 1970-tallet har det vært flere overlevende enn dødsfall av sykdommen.
Figuren viser trenden i forekomst, dødelighet og 5-årige relativ overlevelse for leukemi blant menn og kvinner
Figuren viser trenden i forekomst, dødelighet og 5-årige relativ overlevelse for leukemi blant menn og kvinner
Forbedring av diagnostiske metoder
Forbedring av diagnostiske metoder, i tillegg til livsstil og eksponering for miljøgifter, er noen av årsakene til økning i tilfeller av leukemi. Rapporten Cancer in Norway 2019 påpeker dessuten at endring i klassifisering av sykdommen over tid også er en årsak til økningen.
Molekylær profilering i kampen mot kreft
Forbedring av diagnostikk gjenspeiler også utvikling av effektive behandlingsmåter. I den årlige rapporten publisert av den amerikanske onkologiforeningen ASCO, ASCO's 16th Annual Report on Progress Against Cancer https://www.asco.org/research-guidelines/reports-studies/clinical-cancer-advances-2021, er molekylær profilering utnevnt som årets fremskritt mot kreft.
Med molekylær profilering identifiserer man molekylære og genetiske signaturer som hjelper til med å gi behandlinger som er svært spesifikke for en kreft (Ref. Dagens Medisin, 2021-02-09, ASCO: Molekylær profilering utnevnt til årets fremskritt).
Kreftregisteret synliggjør viktigheten av korrekt diagnostikk
I Norge gjør Kreftregisteret en innsats med å samle inn og bearbeide data for utredning og behandling av pasienter med blodkreft og lymfekreft ved de ulike sykehusene.
Årsrapporten til Kreftregisteret synligjør viktigheten av korrekt diagnostikk for modne lymfoide leukemier og anbefaler bruk av flowcytometri ved mistanke om lymfoid leukemier (Ref: Kreftregisteret,Temasider, Leukemi og Kreftregisteret, Årsrapport for lymfoide maligniteter 2019).
Dette arbeidet er et viktig bidrag på vei til standardisering av diagnose og oppfølging av pasienter uavhengig av sykehus og landsdel.
Standardisering av diagnostikk i norske laboratorier
Triolab er en ledende samarbeidspartner innen laboratoriediagnostikk og bidrar i dag til standardisering av diagnostikk i norske laboratorier. For å hjelpe oss på vei har vi dannet partnerskap med Invivoscribe som er en ledende leverandør innen kreftdiagnostikk.
Invivoscribe bidrar til bedre kreftdiagnostikk
Genanalyser og molekylær diagnostikk har vært viktig for en mer nøyaktig diagnostisering og presisjonsmedisin (persontilpasset medisin) for ulike kreftformer som blant annet gastrointestinal- og lungekreft. Bedre innsikt i kreftforløpet bidrar til økt overlevelse.
Invivoscribe tilbyr produkter for identifisering, klassifisering og overvåkning av leukemi, lymfomer og andre lymfoproliferative sykdommer. Leverandøren har utviklet PCR-baserte tester med påfølgende kapillærelektroforese-analyser og NGS-analyser for klonalitet og gen-rearrangering. De fleste av produktene deres er CE-merket.
Utfordringer ved diagnostisering
Lymfoide neoplasier blir typisk identifisert ved cytomorfologi, immunhistokjemi og flowcytometri. Disse teknikkene kan by på utfordringer og opptil 15% av analysesvarene blir uten konklusjon (Ref. Wiley Online Library, 13-08-2013, Usefulness of IGH/TCR PCR studies in lymphoproliferative disorders with inconclusive clonality by flow cytometry).
Derimot har molekylær klonalitetstesting basert på immunoglobulin tung kjede (IGH) og T-celle reseptor (TCR)-analyse av klonalitet utført ved hjelp av PCR blitt tatt i bruk for å muliggjøre rask, nøyaktig, sensitiv og spesifikk analyse av prøvene (Ref. Euroclonality.org).
De PCR baserte analysene tilrettelegger for bedre karakterisering, klassifisering, overvåking og sporing av hematologiske neoplasier.
Klonalitet alene tilsvarer ikke malignitet. Diagnose av leukemier og lymfomer må derfor gjøres ved hjelp av en kombinasjon av alle tilgjengelige molekylære, kliniske, histologiske og immunologiske data.
NGS gir unike fordeler for deteksjon
Molekylær profilering IGH/IGK/IGL rekombinasjoner, IGHV somatisk hypermutasjon og TRB/TRD/TRG rekombinasjoner brukes for å bekrefte og avkrefte B-celle og T- celle neoplasier i både leukemi- og lymfomdiagnostikk (Ref. Euroclonality.org).
Fremgang i molekylære teknikker som NGS byr på en økt følsomhet og spesifisitet sammenlignet med tidligere metoder. Resultatet er ikke avhengig av subjektiv tolkning og gjør det mulig å standardisere analyser mellom ulike laboratorier.
Overvåkning gjennom behandlingsforløpet med Minimal Residual Disease (MRD)
Maligne celler som forblir i beinmarg etter behandling, er en viktig årsak til tilbakefall av leukemier. MRD-deteksjon ved bruk av NGS gir en økt følsomhet og spesifisitet sammenlignet med MRD-deteksjon ved hjelp av flowcytometri. Slik kan klinikere overvåke og spore rest-tumor gjennom hele behandlingsforløpet.
Begrep og ordforklaringer
Leukemi:
Ved leukemi (blodkreft) skjer det en ukontrollert vekst av de hvite blodcellene. Leukemicellene vil ta opp plassen eller hemme veksten av de normale blodcellene i benmargen slik at benmargen ikke får produsert nok normale blodceller. Leukemi kan deles inn i to hovedgrupper: akutt og kronisk. Videre deles sykdommen inn i hoveddiagnosene akutt myelogen leukemi (AML), akutt lymfatisk leukemi (ALL), kronisk myelogen leukemi (KML) og kronisk lymfatisk leukemi (KLL). I tillegg er myelomatose (benmargskreft), lymfoblastisk- og Burkitt leukemi/lymfom, myelodysplastisk sykdom og myeloploriferativ sykdom inkludert i leukemidiagnosene.
(Ref: Kreftregisteret,Temasider, Leukemi)
Lymfom:
Lymfom er en samlebetegnelse på kreftsykdommer utviklet fra celler i lymfesystemet, først og fremst fra cellelinjer innen lymfocytt-rekken. Hovedtypene lymfomer er Hodgkins sykdom og samlegruppen non-Hodgkins lymfomer, samt de beslektede tilstandene myelomatose (plasmocytom) og lymfatiske leukemier.
(Ref: Store medisinske leksikon, hentet 26-02-2021, Leukemi, Klepp, Olbjørn)
Lymfoid leukemi:
Modne lymfoide leukemier karakteriseres som ukontrollert klonal vekst av lymfocytter med likhet til modne celler. Sykdommen deles inn i ulike undergrupper med et variabelt forløp, fra en svært indolent sykdom uten behandlingsbehov og uten forkortelse av livet til en aggressiv sykdom med dødelig utgang i løpet av få år. Noen få pasienter har sjeldne undergrupper, som for eksempel hårcelleleukemi, storcellet granulær lymfocyttleukemi eller prolymfocyttleukemi, men majoriteten i denne gruppa består av kronisk lymfatisk leukemi/småcellet lymfocytært lymfom.
(Ref: Kreftregisteret, Årsrapport for lymfoide maligniteter 2019)
Neoplasi:
Neoplasi er vekstforstyrrelse; ny vekst av celler som vokser autonomt, det vil si uavhengig av kroppens normale reguleringsmekanismer for vekst. Det finnes to hovedtyper av neoplasier: de benigne (godartede) og de maligne (ondartede, det vil si kreft). Generisk inkluderer neoplasi både ny vekst av celler som kan kjennes som en fortykkelse eller kul (kalt svulst) og vekst av celler uten slik distinkt, lokalisert forandring, for eksempel neoplasier i bloddannende celler (leukemier). I klinisk medisinsk praksis brukes imidlertid betegnelsen neoplasi ofte synonymt med svulst. Man snakker om den neoplastiske cellepopulasjon (de ondartede cellene) både i en svulst og ved en leukemi.
(Ref: Store medisinske leksikon, hentet 26-02-2021, Neoplasi, Roald, Borghild)
Interessant lesning
NCBI:
- The evolution of clonality testing in the diagnosis and monitoring of hematological malignancies
- Establishment of Immunoglobulin Heavy (IGH) Chain Clonality Testing by Next-Generation Sequencing for Routine Characterization of B-Cell and Plasma Cell Neoplasms
- Monitoring minimal residual disease in the bone marrow using next generation sequencing
Nature:
- Molecular profiling of immunoglobulin heavy-chain gene rearrangements unveils new potential prognostic markers for multiple myeloma patients
- Targeted deep sequencing reveals clinically relevant subclonal IgHV rearrangements in chronic lymphocytic leukemia