En kvinne iført en grå topp undersøker brystet sitt med begge hender

Tidlig påvisning av brystkreft er avgjørende for effektiv behandling, og helsepersonell spiller en nøkkelrolle i screening, diagnostikk og oppfølging. For pasienter med hormonreseptor-positiv metastatisk brystkreft kan ESR1-mutasjoner føre til behandlingsresistens, noe som gjør presis diagnostikk viktig for å tilpasse behandlingen. Molekylærpatologi gjør det mulig å identifisere genetiske avvik som påvirker behandlingsvalg, og Triolab tilbyr flere løsninger for molekylærpatologiske undersøkelser. Nå lanseres QuantideX qPCR ESR1 exoMutation Kit fra Asuragen, et avansert verktøy for presis og sensitiv deteksjon av ESR1-mutasjoner i plasma.

Publisert 27.03.2025 | Forfatter Huma Siddiqui, produktsjef

Biomarkører og avansert teknologi innen diagnostikk

Molekylærpatologi handler om identifikasjon av spesifikke biomarkører, i den enkelte pasientprøven, som kan være avgjørende i diagnostikken, behandlingen og prognosen av kreft. Pasienttilpasset oppfølging er et viktig aspekt ved moderne kreftbehandling, noe som har økt sjansen for helbredelse og økt livskvaliteten gjennom reduserte bivirkninger.

Triolab er stolt av å representere ledende produsenter av moderne teknologi for molekylærpatologiske undersøkelser. Blant våre samarbeidspartnere er MGI, som leverer avansert teknologi for Next Generation Sequencing (NGS) – en metode som muliggjør identifikasjon av biomarkører på både DNA- og RNA-nivå. Invivoscribe tilbyr løsninger for molekylær diagnostikk innen leukemi og lymfom, mens Entrogen leverer mutasjonsanalyser for målrettet kreftbehandling. LGC SeraCare bidrar med kvalitetskontroller og referansemateriale som sikrer nøyaktige analyser.

I tillegg introduserer Asuragen sitt nye QuantideX qPCR ESR1 exoMutation Kit, et viktig verktøy for identifikasjon av ESR1-mutasjoner, som har stor betydning for behandlingsvalg ved brystkreft.

Gjennom disse samarbeidene kan vi tilby laboratorier moderne og pålitelige løsninger innen molekylærpatologi – for en mer presis og effektiv kreftdiagnostikk.

Mikroskopibilde av brystkreftceller, farget med hematoksylin og eosin (HE). Bildet viser unormalt delende celler med tettpakkede kjerner og varierende celleformer, karakteristisk for kreftvev.

ESR1-mutasjoner og metastatisk brystkreft

Brystkreft er den kreftformen som er vanligst blant kvinner i Norge med over 4000 registrerte tilfeller i 2023, hvor over halvparten av disse er kvinner over 62 år. Det finnes ulike former for brystkreft, men den vanligste er hormonfølsom hvor østrogen og progesteron stimulerer til vekst i svulsten. I behandling av denne kreften bekjemper man vekst gjennom hormonbehandling som tar sikte på å blokkere effekten av østrogen på cellene. Noen pasienter kan ikke motta denne behandlingen fordi de har en mutasjon i et gen som koder for deler av østrongenresptoren. Mutasjonen gjør at reseptoren oppfører seg som om den mottar østrogen hele tiden, og dermed vil cellen være konstant østrogenstimulert selv om østrogenet ikke er til stede.

Dette genet heter ESR1 og ESR1-mutasjoner er en ledende årsak til primær behandlingsresistens av hormonreseptor-positiv (HR+) metastatisk brystkreft (mBC). Noe som fører til behandlingssvikt og sykdomsprogresjon [12].

Nyhet: Asuragen lanserer nytt kit for analyse av ESR1-mutasjoner

Vi er glade for å kunngjøre at vår samarbeidspartner, Asuragen, har utviklet et banebrytende kit for analyse av 11 relevante ESR1-mutasjoner. Dette nye verktøyet, kjent som QuantideX qPCR ESR1 exoMutation Kit, er designet for å gi svært sensitiv deteksjon av de mest utbredte ESR1-variantene i plasma[13][14]. Ved å kombinere cfDNA og exoRNA isolasjon i én arbeidsflyt, tilbyr dette kitet en ny tilnærming for å oppnå detaljert innsikt i brystkreft[13].

Dette innovative kitet representerer et stort fremskritt innen presisjonsmedisin og gir molekylære laboratorier muligheten til å delta i denne nye fronten av klinisk forskning. Vi ser frem til å se de positive effektene dette vil ha på behandlingen av pasienter med ESR1-mutasjoner[13].

For mer informasjon, besøk Asuragens nettside her.

Kilder

[1]: NGS – A Powerful Tool For Disease Diagnostics
[2]: Biomarker Testing for Cancer Treatment - NCI
[3]: Liquid biopsy: a step closer to transform diagnosis, prognosis and future of cancer treatments
[4]: Liquid Biopsies: A Revolution in Early Cancer Detection and Monitoring
[5]: Exosomes as a new frontier of cancer liquid biopsy
[6]: Initial Treatment of Prostate Cancer, by Stage and Risk Group
[7]: Prostate Cancer, Version 2.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology
[8]: Blood Cancer Diagnostics Market Analysis Report 2025-2030
[9]: Precision Diagnostics | Invivoscribe
[10]: EntroGen, Inc. | Automation - Reagents - Software
[11]: ESR1 mutation as an emerging clinical biomarker in metastatic hormone receptor-positive breast cancer
[12]: Exploring the role of ESR1 mutations in metastatic hormone receptor-positive breast cancer
[13]: ESR1 Mutation Testing | QuantideX qPCR ESR1 | Asuragen
[14]: BIO-TECHNE LAUNCHES ESR1 MUTATION MONITORING ASSAY
[15]: BMC Medicine
[16]: Genomic Medicine
[17]Journal of Biomedical Science
[18]: World Journal of Surgical Oncology

Sirkulerende cellefritt DNA (cfDNA) og diagnostikk

Definisjon: cfDNA er fragmenter av DNA som finnes utenfor celler i kroppsvæsker som blod[1].
Kilder: cfDNA kan stamme fra døde celler, tumorceller, eller sirkulerende tumorceller[1].
Funksjon: cfDNA brukes i diagnostikk og monitorering av kreft, samt i prenatal testing og diagnostikk av infeksjonssykdommer[2].
Fordeler: cfDNA-analyse muliggjør tidlig kreftdiagnose og effektiv overvåking av behandlingsresponser[2].
Utfordringer: Mengden cfDNA er ofte svært liten og fragmentert, noe som gjør deteksjon utfordrende[2].

[1]: BMC Medicine [2]: Genomic Medicine

Eksosomal RNA og diagnostikk

Definisjon: Eksosomer er små, membranbundne vesikler som frigjøres fra celler og inneholder ulike typer RNA, inkludert mRNA, miRNA, og sncRNA[1].
Funksjon: Eksosomer kan transportere RNA mellom celler, noe som kan påvirke genuttrykk og cellefunksjon. Dette gjør dem til potensielle verktøy for diagnostikk og terapeutisk RNA-levering[1].
Diagnostisk bruk: Eksosomal RNA kan brukes som biomarkører for tidlig påvisning av sykdommer, inkludert kreft. For eksempel, eksosomer isolert fra blod eller andre kroppsvæsker kan inneholde spesifikke RNA-sekvenser som er assosiert med visse krefttyper[2].

[1]: Journal of Biomedical Science [2]: World Journal of Surgical Oncology